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miércoles, 12 de mayo de 2021

Detectan una Mutación Genética en la mayoría de los Niños Hiperactivos


Los niños hiperactivos, que representan más del 4% de la población infantil, sufren una impulsividad excesiva que podría estar producida por una mutación genética, según una investigación de la Universidad de Harvard. 

Esta mutación genética, detectada en la mayoría de los niños afectados por esta enfermedad, influye en la expresión del gen transportador de norepinefrina, uno de los principales “mensajeros” químicos del cerebro, provocando hiperactividad y déficit de atención. 

Los resultados sugieren que esta mutación genética aumenta la probabilidad de tener esta enfermedad, pero serán necesarias nuevas investigaciones para extraer conclusiones definitivas al respecto. 

Los problemas de hiperactividad y déficit de atención en los niños, conocidos por sus iniciales en inglés como ADHD, son fácilmente reconocibles: incapacidad de concentrarse en una tarea concreta, incapacidad de estarse quietos, poca capacidad de aceptación de las frustraciones y resistencia a las normas, son algunas de sus características. 

Se calcula que este problema afecta a entre el 4% y el 12% de los niños en edad escolar, y que es más común en varones que en niñas (sólo una de cada cinco niños). ¿Pero cuál es su origen?

Cada vez aparecen más evidencias que indican que la hiperactividad y el déficit en la atención no surgen del ambiente del hogar, sino que tienen causas biológicas. Además, durante años, se pensó que podrían tener su origen en una pequeña lesión cerebral resultado de una infección temprana o de complicaciones en el parto. Ahora ha surgido además otra explicación: la genética.

Desequilibrio neurológico

Desde hace tiempo, los científicos han sospechado que los niños con esta dolencia podrían tener algún problema en la actividad de un neurotransmisor denominado norepinefrina, que es uno de los más importantes mensajeros químicos utilizados por las neuronas.

Ya se había demostrado que la eliminación de este neurotransmisor del cerebro produce una disminución del impulso y la motivación, y puede relacionarse con la depresión.

Además, los especialistas pensaban que el cerebro de los niños hiperactivos podría presentar otro desequilibro entre dos actores importantes, los neurotransmisores y los transportadores (que mantienen el nivel de equilibrio de los mensajes cerebrales). Este desequilibrio puede producir desórdenes como la ansiedad y la depresión.

Teniendo en cuenta estas posibilidades, el psiquiatra Kwang-Soo Kim, de la Harvard Medical School de Estados Unidos, investigó los cambios genéticos que influyen en la expresión del gen transportador de norepinefrina.

Más de la mitad de los niños

Así, Kim y sus colegas identificaron un polimorfismo (A/T) en este gen que controlaría los niveles de expresión del transportador. La forma T de este gen crea una secuencia palindrómica que interactúa con los represores “Slug” y “Scratch” y, consecuentemente, disminuye la expresión del transportador.

Posteriormente, se analizó a un grupo de niños con hiperactividad y déficit de atención, descubriendo que 68 de ellos mostraban dicha mutación genética, mientras otros 60 no la presentaban.

Los resultados, publicados en la revista Proceedings, de la Academia Nacional de las Ciencias de Estados Unidos, señalan que la mayoría de los niños estudiados tenían una frecuencia de mutación mucho más importante en el promotor de dicho gen, en contra de 60 niños con menor frecuencia de mutación.

Según los investigadores, un déficit en el número de transportadores puede producir un aumento en los niveles de neropinefrina, produciendo un comportamiento impulsivo. Los resultados sugieren por tanto que esta mutación genética puede aumentar la probabilidad de tener problemas de hiperactividad y falta de atención, pero serán necesarias nuevas investigaciones para extraer conclusiones definitivas al respecto.

22 diciembre, 2006
https://tendencias21.levante-emv.com/detectan-una-mutacion-genetica-en-la-mayoria-de-los-ninos-hiperactivos_a1302.html

lunes, 21 de diciembre de 2020

Advierten de una nueva Mutación del Coronavirus en Sudáfrica: ¿Amenaza a las Vacunas?




Científicos sudafricanos informaron sobre el descubrimiento de una nueva mutación de coronavirus en el país. ¿Es peligrosa esta variante del SARS-CoV2 y amenaza a la eficiencia de las vacunas desarrolladas contra el COVID-19?

Las investigaciones de los sudafricanos mostraron que la variante del coronavirus, llamada 501.V2, se propaga más rápido que otras mutaciones y puede afectar la gravedad de la enfermedad entre personas jóvenes.

El ministro de Salud de Sudáfrica, Zweli Mkhize, señaló en su cuenta de Twitter que la nueva variante se volvió dominante en el país y llamó a los jóvenes a tener más cuidado, ya que de momento «no se preocupan de observar las reglas».

© FOTO : PIXABAY/ GERALT

Según el político, los médicos locales también «han advertido de que las cosas han cambiado y que la gente joven, antes sana, se está volviendo muy enferma».

«Se insta a los jóvenes a que se cuiden y encuentren formas alternativas de divertirse con seguridad en estas fiestas», escribió el ministro en la red social.

Según el virólogo ruso, Alexandr Chepurnov, la mutación del coronavirus detectada en Sudáfrica ha acelerado la propagación de la infección.

«Es una cosa desagradable, pero las vacunas no se ven amenazadas por esta mutación», aseguró el médico en declaraciones al medio ruso Ura.ru.

Otro especialista, Serguéi Netesov, miembro de la Academia Rusa de Ciencias, doctor en ciencias biológicas, también opinó que de momento los cambios no tienen un impacto significativo en la capacidad del virus de superar la inmunidad de la vacuna.

Una nueva mutación del virus había sido previamente reportada desde otros países, incluyendo el Reino Unido y Australia.

https://mundo.sputniknews.com/salud/202012191093888829-advierten-de-una-nueva-mutacion-del-coronavirus-en-sudafrica-amenaza-a-las-vacunas/

miércoles, 6 de noviembre de 2019

Encuentran una rara Mutación Genética en una colombiana que la hace 'Inmune' al Alzhéimer y que podría ayudar a Desarrollar una Cura

"Esperamos que nuestros hallazgos impulsen y sirvan como base para el descubrimiento de fármacos y terapias", indicó uno de los autores del estudio.

Imagen ilustrativa
Gettyimages.ru

Un equipo internacional de científicos ha descubierto el caso de una mujer, quien gracias a una mutación en su genoma logró contrarrestar la enfermedad de Alzheimer, pese a que ella tenía predisposición genética a sufrir esa afección en torno a los 40 años de edad.

Según el estudio, publicado el 4 de noviembre en la revista Nature Medicine, este hallazgo puede conducir a nuevas estrategias con las que retrasar o incluso prevenir el alzhéimer.




La mujer, que no ha sido identificada, reside en el Departamento de Antioquia (Colombia), donde cerca de 6.000 personas emparentadas tienen una elevada predisposición genética a sufrir dicha enfermedad y sus síntomas empiezan a aparecer a edades de entre los 40 y 50 años.

Los responsables del estudio encontraron que una mujer de ese extenso grupo de consanguinidad no desarrolló un deterioro cognitivo leve hasta los 70 años, casi tres décadas después de que sus parientes ya habían comenzado a mostrar señales de demencia, debido a la enfermedad hereditaria.

"Una nueva puerta para el desarrollo de tratamientos" 

Al igual que sus parientes, la mujer era portadora de la mutación E280A en un gen llamado 'Presenilina 1' (PSEN1), el causante del alzhéimer hereditario y de inicio temprano. 

También tenía dos copias de una variación genética conocida como 'ChristChurch' en el gen APOE3 (APOE3ch). No se encontró ningún otro miembro de esa familia que poseyera dos copias de esa variación genética y que además portara la mutación PSEN1 E280A.

Los resultados del escaneo cerebral de dicha mujer revelaron que tenía niveles inusualmente altos de proteína beta-amiloide, un sello distintivo del alzhéimer. Sin embargo, la cantidad de la proteína tau, otro sello distintivo de esa enfermedad, era relativamente limitada. Los investigadores sugieren que tener dos copias de la variante APOE3ch puede posponer el inicio clínico del mal de Alzheimer, al limitar la patología tau y la neurodegeneración.

"Este caso único abre una nueva puerta para desarrollar tratamientos de la enfermedad de Alzheimer, más basados en la resistencia a la patología que en atacar su causa. En otras palabras, no necesariamente se enfoca en la reducción de la patología, como se ha hecho tradicionalmente, sino que promueve la resistencia incluso frente a una patología cerebral importante", explicó la neuropsicóloga clínica Yakeel Quiroz, del Hospital General de Massachusetts de la Escuela de Medicina de Harvard (EE.UU.) y una de las autoras del trabajo.

La importancia de ciertos genes

El gen APOE interviene en la producción de una proteína llamada 'apolipoproteína E', que participa en el metabolismo de las grasas.

 Los experimentos demostraron que la variante APOE3ch puede reducir la capacidad de la apolipoproteína E para unirse a ciertos azúcares conocidos como 'proteoglicanos de heparán sulfato' (HSPG), que se implican en procesos en los que toman parte las proteínas beta-amiloides y tau.

"Este hallazgo sugiere que la modulación artificial de la unión de APOE a HSPG podría tener beneficios potenciales para el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer, incluso en el contexto de altos niveles de patología amiloidea", dijo por su parte el coautor Joseph Arboleda-Velasquez, de la Escuela de Medicina de Harvard.




En tanto Eric Reiman, otro coautor de la investigación, considera que este estudio subraya la importancia del gen APOE en el desarrollo, tratamiento y prevención de la enfermedad: "Esperamos que nuestros hallazgos impulsen y sirvan como base para el descubrimiento de fármacos y terapias genéticas relacionadas con APOE, de modo que podamos ponerlos a prueba en estudios de tratamiento y prevención lo antes posible", agregó.


Publicado: 5 nov 2019 12:37 GMT

sábado, 1 de septiembre de 2018

Mutantes de los ríos: Las 34 millones de cajas de ibuprofeno que se vendieron en Argentina

Cerca de 34 millones de cajas de ibuprofeno se vendieron en Argentina en 2017. Quién imaginaría que causa mutaciones y efectos adversos en los peces. Un nuevo caso de "contaminantes emergentes" que provoca daños en el medio ambiente y requiere urgente reglamentación. 

El equipo de investigación de izquierda a derecha: Gabriel de Diego, Juan Pablo Ferro, Ayelen Gonzalez Nuñez y la Dra. Bettina Eissa.

En los pasillos del tren se escucha un hombre que grita: "Para la cartera de la dama y el bolsillo de caballero, un infaltable para dolores de cabeza, menstruales, de muela o musculares. Ibuprofeno con fecha de vencimiento al dorso del blíster ¡Compre, compre!". 

Millones de cajas de ibuprofeno son vendidas año a año en Argentina. El 40% se compra sin receta, por lo que, probablemente, en muchos casos este consumo sea innecesario. 



El problema es que no sólo se medica quien tomó la pastilla: mientras el cuerpo sólo metaboliza una pequeña parte de la droga, el resto es expulsado y, por tanto, va a parar a los desagües, a las aguas superficiales y a las especies que habitan ese ecosistema. 

Este analgésico está dentro de un grupo de contaminantes denominados contaminantes emergentes: una serie de productos de uso cotidiano, como son los de limpieza, perfumería y medicamentos, cuyas formulaciones químicas o su combinación con otras sustancias provocan daños sobre el medio ambiente.

Además, dichos contaminantes pueden tener un riesgo sanitario para los humanos si los sistemas de depuración no alcanzan a retenerlos o inactivarlos y pueden ser reciclados en las redes de distribución de agua potable. 

La reglamentación ambiental y sanitaria no los controla porque, hasta ahora, no se han considerado como una amenaza, pero, debido a recientes investigaciones sobre sus efectos, se han empezado a tener en cuenta. 

Es así como desde la Universidad Nacional de Luján (UNLu), en el Programama de Ecofisiología Aplicada pertenceciente al Instituto de Ecología y Desarrollo Sustentable (INEDES), la doctora Bettina Eissa y el equipo de investigación de dicho laboratorio, decidieron investigar la presencia de fármacos en los cuerpos de agua, puntualmente del ibuprofeno, y el correspondiente impacto ambiental que generan. ¿Las principales víctimas? Los peces. 

La selección del compuesto a estudiar no fue azarosa. Según la Confederación Farmacéutica Argentina (COFA), en 2017 se vendieron unas 34 millones de cajas de ibuprofeno en el país (incluyendo las versiones de venta libre y de venta bajo receta de los 7 productos más vendidos). Ante estas abultadas cifras de consumo, la presencia de ibuprofeno en el agua es mucho más pronunciada que otros compuestos.

"El ibuprofeno tiene una estructura química que no se degrada fácilmente, por lo que, a través de la orina, es eliminado del cuerpo casi igual que como cuando lo consumimos, es decir entre el 30 y el 90 por ciento de las dosis de fármacos ingeridos por humanos son excretados en la orina como sustancias activas", explica la doctora Eissa.

En el caso de este medicamento, los investigadores han observado que, más allá de lo que proviene de inodoros y lavabos o de su imprudente descarte cuando llegan a la fecha de vencimiento, otra situación preocupante se da en las plantas de depuración de efluentes donde esta droga puede traspasar las barreras de las farmacéuticas y llegar a los cursos de agua sin mayores dificultades. 



Si bien el ibuprofeno no es el más tóxico, al tener niveles de consumo tan altos, sus efectos en la fauna acuática ya son visibles. "Según lo observado en nuestros estudios - plantea la investigadora de la UNLu - estos desechos afectan la capacidad de natación de la especie y, por ende, su capacidad de trasladarse, alimentarse e incluso reproducirse". 

Además, en términos reproductivos, se encuentra una proporción poco equitativa entre machos y hembras; hay muchos menos machos. Esta situación es responsabilidad de los anticonceptivos que tienen un alto nivel de estrógeno, desecho también presente en los cursos de agua. 

En torno al ibuprofeno, a nivel de genotoxicidad y de comportamiento, hay resultados variables, pero en las madrecitas de agua -la especie analizada, nativa de la fauna pampeana- hay cambios en los comportamientos de cortejo. "Los que eran expuestos a ibuprofeno no tenían intentos de copula, por ende, si esto es verdaderamente así en la naturaleza, se afecta directamente la actividad y estrategia reproductiva de la especie", alerta Bettina Eissa. "También observamos efectos sobre la natación en las carpas, especie con la que recientemente iniciamos estudios con ibuprofeno". 

El consumo incesante de medicamentos es un problema que ya puso en alerta a las máximas autoridades de salud a nivel mundial. Tal vez, parte del desafío sea entender que aquella inocente pastilla, tan a mano en la cartera y en cualquier oficina, no es inocua para el ser humano y mucho menos para el ambiente en el que está inmerso.


Magalí de Diego
mie, 29 ago 2018 17:25 UTC
https://es.sott.net/article/62012-Los-mutantes-de-los-rios-Las-34-millones-de-cajas-de-ibuprofeno-que-se-vendieron-en-Argentina

martes, 27 de marzo de 2018

Una mutación en los genes de una familia amish los hace vivir más

La fórmula para vivir eternamente ha sido anhelada por el hombre desde sus inicios, y aunque no se ha encontrado, un pequeño grupo de amish parece tener una rara mutación genética que alarga la vida.

En Indiana, Estados Unidos, se encuentra una familia de la antigua orden amish que tiene una mutación genética capaz de frenar el envejecimiento, reportaron los científicos del centro Northwestern Medicine, publicado en la revista Scientific Advances.

Esta rara mutación extiende la vida de la familia en un 10% más que en el resto de los amish, incrementando el promedio de vida de 71 a 85 años para los que lo poseen.




Esto se da porque tienen telómeros más largos –estructuras que recubren los extremos de los cromosomas y protegen la información genética–. Mientras más extensos sean los telómeros, habrá mayor esperanza de vida y menor probabilidad de enfermedades.

Actualmente se están realizando pruebas con un fármaco experimental que recrea los efectos de la mutación para comprobar si es posible proteger de enfermedades relacionadas con el envejecimiento, como el alzhéimer.

 17/11/17
http://www.muyinteresante.com.mx/salud-y-bienestar/17/11/17/una-mutacion-en-los-genes-de-una-familia-amish-los-hace-vivir-ma/

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